La fibrosi cistica, come si scopre e aspettativa di vita

Respirare a pieni polmoni e digerire senza difficoltà: per la maggior parte delle persone, sono azioni scontate. Ma per chi è affetto da fibrosi cistica, ogni respiro può diventare una sfida.

Fibrosi cistica, cos’è davvero? Si tratta di una malattia genetica rara, cronica ed evolutiva, che colpisce soprattutto i polmoni e l’apparato digerente. È causata da una mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), responsabile della produzione di una proteina che regola il trasporto di sali e liquidi nelle cellule epiteliali.

Quando questa proteina non funziona come dovrebbe, il muco prodotto dall’organismo diventa denso e appiccicoso, ostruendo bronchi e dotti pancreatici. Ne derivano difficoltà respiratorie, problemi digestivi e un’elevata vulnerabilità alle infezioni polmonari.

Quali sono le cause della fibrosi cistica?

Come accennato, la fibrosi cistica è causata da una mutazione genetica che interessa il gene CFTR, situato sul cromosoma 7. La malattia si sviluppa quando un neonato eredita due versioni mutate del gene CFTR, una da ciascun genitore.

Chi possiede una sola copia del gene mutato, invece, è definito portatore sano: non manifesta i sintomi della fibrosi cistica, ma ha la possibilità di trasmettere la mutazione ai propri figli.

Questa mutazione altera la produzione della proteina CFTR, compromettendo la regolazione del trasporto di cloro e sodio attraverso le membrane cellulari.

Di conseguenza, i fluidi corporei che normalmente dovrebbero essere idratati e scorrevoli, come il muco e i succhi pancreatici, diventano eccessivamente densi, favorendo l’ostruzione delle vie aeree e digestive.

Oltre alla componente genetica, anche fattori ambientali e infezioni ricorrenti possono aggravare il decorso della malattia, aumentando il rischio di danni polmonari e complicanze a lungo termine.

Come si manifestano i sintomi iniziali?

I sintomi iniziali della fibrosi cistica si manifestano già nei primi mesi di vita. Uno dei segnali più precoci è la cosiddetta ileo da meconio, un’occlusione intestinale che colpisce alcuni neonati subito dopo la nascita a causa della presenza di un muco anormalmente compatto nell’intestino. Nei primi anni di vita, altri sintomi frequenti sono una tosse persistente con produzione di catarro, difficoltà respiratorie e infezioni polmonari ricorrenti.

Dal punto di vista digestivo, la malattia può causare scarso aumento di peso e difficoltà nella digestione dei grassi. I bambini affetti tendono ad avere feci voluminose, unte e particolarmente maleodoranti, segno che il cibo non viene assorbito correttamente. Inoltre, la pelle di chi è affetto da fibrosi cistica può risultare insolitamente salata, a causa di un’eccessiva perdita di sodio attraverso il sudore.

Negli adulti, la patologia può manifestarsi con sintomi più sfumati e meno evidenti, come una tosse cronica, infezioni respiratorie frequenti e problemi digestivi intermittenti.

Come si scopre la malattia?

La diagnosi di fibrosi cistica può avvenire già nei primi giorni di vita grazie allo screening neonatale, un test eseguito su un campione di sangue prelevato dal tallone del neonato. Questo esame consente di individuare la presenza di marker biochimici associati alla malattia e, in caso di sospetto, di procedere con ulteriori accertamenti.

Uno dei test diagnostici più affidabili è il test del sudore, che misura la concentrazione di cloro nel sudore del paziente. Un valore elevato rappresenta un forte indicatore della malattia. In aggiunta, per confermare la diagnosi, si esegue un’analisi genetica su un campione di sangue, volta a identificare le mutazioni del gene CFTR.

Nei casi in cui vi sia familiarità con la malattia, è possibile eseguire test genetici sui genitori prima del concepimento o durante la gravidanza, attraverso la villocentesi o l’amniocentesi, per verificare se il feto è affetto dalla patologia.

Cura per la fibrosi cistica

Attualmente non esiste una cura definitiva per la fibrosi cistica, ma i progressi scientifici hanno portato allo sviluppo di trattamenti sempre più efficaci nel migliorare la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti. La terapia ha l’obiettivo di ridurre i sintomi, prevenire complicazioni e migliorare la funzionalità respiratoria e digestiva.

Il trattamento prevede l’utilizzo di:

In casi avanzati, quando la funzione polmonare è gravemente compromessa, può essere necessario il trapianto di polmoni.

Quanto è grave la fibrosi cistica?

La gravità della malattia dipende da numerosi fattori, come il tipo di mutazione genetica coinvolta e la rapidità con cui la malattia progredisce. Uno degli aspetti più complessi della malattia è la sua tendenza a causare infezioni polmonari ricorrenti e danni permanenti ai tessuti polmonari, che con il tempo compromettono la funzione respiratoria.

Dal punto di vista digestivo, la fibrosi cistica può causare insufficienza pancreatica, malassorbimento dei nutrienti e perdita di peso. In alcuni casi, possono presentarsi complicazioni come il diabete e problemi al fegato.

Nonostante le terapie attuali siano efficaci nel gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia, la fibrosi cistica rimane una patologia grave e invalidante, che richiede un’assistenza continua e un monitoraggio costante per prevenire complicazioni.

Perché i malati di fibrosi cistica non possono stare insieme?

Una delle particolarità della fibrosi cistica è il rischio di trasmissione di batteri patogeni resistenti che possono essere trasmessi ad altri pazienti affetti. Per questo motivo, è fortemente sconsigliato che le persone con fibrosi cistica si frequentino o si trovino in ambienti chiusi insieme.

La contaminazione incrociata rappresenta una minaccia concreta per i malati, poiché il loro sistema respiratorio è già compromesso e meno capace di difendersi da infezioni aggiuntive. Nei centri specializzati esistono infatti rigide norme di isolamento, che mirano a prevenire il contatto ravvicinato.

Quali sono le aspettative di vita?

Le aspettative di vita per i pazienti affetti da fibrosi cistica sono migliorate notevolmente negli ultimi decenni, grazie ai progressi delle terapie e della ricerca medica. Oggi, con un trattamento tempestivo e adeguato, molti pazienti riescono a raggiungere l’età adulta e, in alcuni casi, superare i 40-50 anni.

La gestione quotidiana della fibrosi cistica resta fondamentale e richiede un grande impegno sia da parte dei pazienti che delle loro famiglie.