Favismo: se lo conosci lo eviti

Trenta mila italiani affetti da favismo fuori dai Lea 

Tra le malattie rare che non hanno avuto confermato il riconoscimento c’è il favismo e non sarà presente tra i nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza). Perché ne parliamo in questa sede? Perché il Favismo è una patologia Iceberg, solo 50 persone su 100 mila sano di averlo. E in Italia sarebbero già trenta mila. In realtà, più che una patologia, è un deficit congenito di un’enzima, la Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi, che non è una malattia, ma una variante genetica non rara in molte parti dell’Italia. Ma si trasforma in malattia, ed anche grave, per l’ipersensibilità a vari agenti o alimenti come le fave ( e non solo) creando una condizione, questa clinica, di anemia emolitica. Il globulo rosso, già impoverito dall’enzima, per effetto dell’ingestione di fave, piselli,Verbena Hybrida, droghe vegetali o alcuni farmaci (ad esempio sulfamidici, salicilici, chinidina, menadione, ecc.,) va incontro a distruzione con liberazione dell’emoglobina che viene eliminata nelle urine. Ne deriva un’anemia per perdita di emoglobina, che può essere talvolta anche fatale.

Il problema è che la ricerca scopre sempre più prodotti, farmaci in genere , idonei ad esaltare il fenomeno emolitico. Essi agiscono da trigger scatenanti, inibendo cioè l’attività della glucosio-6-fosfato-deidrogenasi eritrocitaria, impoverendo ulteriormente i globuli rossi che sono già carenti dell’enzima.

Esistono anche altre condizioni (stress, freddo, sforzi eccessivi) che possono indurre crisi emoglobinuria. Niente allarme certo ma prudenza tanta!

E non mancano i tatuaggi. Henné nero (Indigofera tinctoria), Henné rosso egiziano (Lawsone inermis) ed altri coloranti affini, usati in Italia sia per pseudo-tatuaggi sia per tintura dei capelli. Ricerche accreditate (Ann Trop Pediatr 16: 287, 1996 Int J Clin Pract 58: 530, 2004) hanno mostrato che in soggetti con deficit G6PD, la Henna, anche per uso esterno, può causare attacchi emolitici. Esperimenti in vitro indicano che la sostanza responsabile dell’emolisi sia il 2-idrossi-1,4-naphthochinone (o lawsone: vedi Pediatrics 97:707,1996).[Informazione gentilmente fornita all’Associazione dal prof. Lucio Luzzatto, Direttore Scientifico dell’Istituto Toscano Tumori di Firenze.]. A.I.V.

La malattia è genetica si trasmette attraverso il cromosoma X, colpisce in genere i maschi mentre le femmine sono portatrici sane del gene che trasmettono ai propri figli. Epidemiologicamente si distribuisce nell’area africana e mediterranea. In Italia ha maggiore distribuzione in Sardegna, già sede di anemie mediterranee e falciformi, in Sicilia, Puglia. Per ora non si ha notizia di un suo incremento epidemiologico e quindi restiamo sui 50 casi ogni 100 mila abitanti, pari cioè a circa 30 mila casi. Ma ci sono alcune ed essenziali variabili:

a)      Il fenomeno è verosimilmente Iceberg ossia se trenta mila soggetti ne sono a conoscenza, altre decine di migliaia potrebbero non esserne al corrente.

b)      Aumenta sempre più la lista di sostanze sintetiche e farmaci, soprattutto idonei ad evocare crisi emoglobinuria.

c)      Aumenta sempre di più la presenza di portatori sani o di persone con deficit conclamato immigrati da aree africane interessate e che potrebbero ammalarsi ovvero, con matrimoni misti, diffondere geneticamente il deficit.

d)     Per quanto attiene il “sommerso” non c’è notizia di ricerche epidemiologiche in atto.

e)      warning: il problema non riguarda solo i bambini o neonati, in cui si riscontra la patologia ma moltissimi adulti , specie quelli che non sanno di essere portatori del deficit.

Per riconoscere la patologia basta eseguire un semplice test che andrebbe eseguito anche in sede prematrimoniale. Già i test prematrimoniali! Ormai non li fa nessuno, eppure potrebbero evitare tanti problemi, dalle malattie a trasmissione sessuale a quella ereditarie come questa.

Ricorriamo alle tabelle indicate sul sito dell’Associazione Favismo che, pur pedisseque, potrebbero rivelarsi utili a coloro che, mettendosi in viaggio per le vacanze, avranno sepolto questo problema o non lo hanno considerato. Tra farmaci, piselli, fave freddo stress, attività fisica estrema, la vita certo si complica ma è meglio prevenire piuttosto che ritrovarsi con una crisi emoglobinuria.

Le proposte dell’Associazione Italiana Favismo sono le seguenti:

1. Il favismo continui ad avere lo status di malattia rara.
2. La terapia urgente del favismo continui a rientrare nei LEA.
3. Il test della G6PD sia disponibile come LEA dovunque necessario.
4. L’AECNS da enzimopenia G6PD continui ad essere anche in Italia, come in tutto il mondo, nel novero delle malattie rare.
5. Che l’esenzione dal ticket sanitario venga mantenuta nei pazienti affetti da enzimopenia G6PD ed AECNS di cui al punto 4.
6. Sia eseguito lo screening a livello popolazione in tutte le Regioni italiane dove opportuno: l’OMS lo raccomanda quando la percentuale di maschi col deficit sia sopra al 3-5%.
7. Che sia migliorata la formazione del personale sanitario in merito alle implicazione del deficit di G6PD nel periodo neonatale, con particolare riguardo all’ittero neonatale ed al rischio grave della rasburicasi nei neonati con deficit di G6PD.

Fonte Associazione Italiana Favismo (http://www.g6pd.org/it/Home-it.aspx).