Per Telethon numeri da ricerca

Quasi dieci milioni di euro per 58 gruppi di ricerca e 33 progetti. Fondazione Telethon assegna i fondi 2015 per lo studio delle malattie genetiche.  Campania, Emilia Romagna, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Puglia, Toscana, Umbria, Veneto sono le regioni in cui si svolgeranno le ricerche.

Obiettivo: indagare le cause e le possibili cure di 49 malattie genetiche rare. Tra queste, le  nuove forme di epilessia e malattie convulsive,

una forma ereditaria di Parkinson, malattie del sangue fra cui l’emocromatosi e la malattia di Von Willebrand, alcune forme disabilità intellettive.

La Commissione medico scientifica di Telethon è composta da 32 scienziati provenienti da tutto il mondo, i revisori esterni sono stati 305 da 24 nazioni.

“Tutti i nostri sforzi sono finalizzati a selezionare la ricerca migliore – spiega Lucia Monaco, direttore scientifico di Fondazione Telethon – Negli anni abbiamo messo a punto un metodo molto selettivo che ha come modello quello dei National Institutes of Health statunitensi e che minimizza il rischio di conflitto di interesse. Oltre a prevedere una valutazione preliminare da parte di peer reviewers, ovvero revisori selezionati tra i massimi esperti al mondo, abbiamo formato una squadra di research program manager che hanno il compito di scegliere i revisori, evitando che sia la stessa Commissione a farlo. Questo riduce ulteriormente la possibilità di conflitti di interesse e mette la Commissione nelle condizioni di lavorare al meglio. La discussione plenaria di tutti i finalisti rende poi ancora

più approfondita e trasparente la selezione.”

Complessivamente, nel 2014-2015 Telethon ha destinato alla ricerca 39,6 milioni di euro, 600mila in più rispetto all’anno scorso.

Con altri  27,2 milioni Telethon sostiene poi  dell’Istituto  di Genetica e Medicina (TIGEM) di Napoli, dell’Istituto San Raffaele

Telethon per la terapia genica (TIGET) di Milano, nonché il programma di carriere dell’Istituto Telethon Dulbecco (DTI). Inoltre, nel mese di giugno, è stata lanciata la quarta edizione del bando Telethon per “progetti esplorativi”, un’attività di finanziamento che la Fondazione rivolge alla ricerca scientifica su malattie genetiche ancora trascurate. Quest’anno il bando è dedicato a malattie che colpiscono le ossa, la pelle e i tessuti sottocutanei e i reni. L

Tra i successi più grossi di Telethon la messa a punto di terapie per alcune malattie rare prima considerate incurabili come l’ADA-SCID, leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott Aldric.

Di recente, il  team internazionale di ricercatori guidati da Luigi Naldini, direttore dell’Istituto Telethon San Raffaele di Milano (TIGET), ha messo a punto una terapia genica che potrebbe condurre a  una cura definitiva per l’emofilia B e sempre al TIGET è stato avviato un protocollo di ricerca sperimentale di terapia genica per la talassemia beta, una grave malattia genetica caratterizzata da un’anemia cronica perla quale oggi si guarisce solo con  il trapianto di midollo.

credits: photo: flickr; infografica: Telethon